Иллюстрация сгенерирована нейросетью

Случайные ошибки при копировании ДНК клетками могут вызывать опасные изменения в организме человека.

Чтобы выявить наследственную предрасположенность к некоторым заболеваниям, необходимо сделать ДНК-тест, но обнаруженная мутация не равна диагнозу. О том, как правильно использовать результаты генетического анализа, интернет-порталу «Кубань 24» рассказала врач-генетик клиники мужского и женского здоровья «OXY-center», кандидат медицинских наук Маргарита Перова.

Большинство мутаций, которые появляются в организме человека из-за ошибки в копировании ДНК клетками, угрозы не несут. Лишь часть из них повышает вероятность определенной болезни и может быть причиной редкого наследственного заболевания.

Как объяснила Маргарита Перова, ДНК-тест подразумевает разные исследования. Одни проверяют один или несколько конкретных генов, другие анализируют десятки или сотни генов, а полное секвенирование генома изучает гораздо больший объем генетической информации.

Какие заболевания помогает выявить ДНК-тест

Эксперт отметила, что выбор анализа зависит от задачи. Например, он зависит от заболеваний, которые выявили у родителей.

ДНК-тест может показать наследственную предрасположенность к некоторым видам рака, заболеваниям сердца и сосудов, болезням, вызванные изменением одного гена. В последнем случае речь идет о муковисцидозе, болезни Гентингтона и некоторых формах мышечной дистрофии и наследственных нарушениях обмена веществ.

«Например, тест помогает выявить мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые могут повышать риск рака молочной железы и яичников. Определенные мутации могут быть связаны, например, с семейной кардиомиопатией (патология сердечной мышцы), наследственными нарушениями ритма сердца, риском внезапной сердечной смерти (наследственные формы) и другими патологиями», — объяснила кандидат медицинских наук.

Также по ДНК можно выяснить, является ли человек носителем рецессивных заболеваний, которые могут передаться будущему ребенку, если такая же мутация есть и у второго родителя.

Фармакогенетический тест покажет и наследственные особенности реакции на лекарства. Также с помощью исследования можно выяснить предрасположенность к дефициту витаминов, микро- и макроэлементов.

Предрасположенность — не значит болезнь

Специалист уточнила, что результаты теста о предрасположенностях не означают, что у человека точно проявятся какие-то заболевания, например рак.

«На наше здоровье влияют не только гены, но и возраст, образ жизни, окружающая среда, другие заболевания и случайные факторы. Например, обнаруженные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — повод обсудить наблюдение и профилактику с врачом-онкологом, а не считать, что диагноз уже поставлен. И наоборот: отсутствие данных мутаций не исключает болезнь, в большинстве случаев рак носит спорадический (случайный) характер», — отметила Маргарита Перова.

Как использовать результат ДНК-теста

Если в семье были случаи одного и того же заболевания, ранние диагнозы или частые опухоли, то это необходимо обсудить с лечащим врачом. Специалист может направить пациента к генетику, который подберет подходящий тест.

Но до сдачи анализов пациенту необходимо выяснить, что именно проверяет тест (конкретное заболевание, наследственный риск или носительство), какие гены он анализирует и будет ли консультация специалиста после получения результатов.

«Если тест выявил значимую мутацию, результат следует обсудить с врачом или медицинским генетиком. Специалист объяснит, насколько находка серьезна и что делать дальше: нужны ли дополнительные обследования, консультации других врачей или тестирование родственников», — рассказала врач-генетик.

Маргарита Перова добавила, что генетический анализ может помочь раньше заметить риск заболевания, разработать план обследований и индивидуальный подход к профилактике и лечению.