Фото freepik.com

Врач-генетик клиники мужского и женского здоровья OXY-center, кандидат медицинских наук Маргарита Перова рассказала интернет-порталу «Кубань 24», как генетика помогает «предвидеть» здоровье ребенка.

По словам врача, с помощью генетики нельзя сделать ребенка красивее или умнее. Но с ее помощью можно снизить риск рождения ребенка с тяжелой патологией, приводящей к нарушению физического, умственного развития, инвалидизации или ранней смерти.

«В практике врача-генетика не используется тестирование эмбрионов для того, чтобы выбрать с каким цветом глаз или волос родится ребенок. Генетик рекомендует проведение диагностических тестов эмбриону как возможность родиться ребенку без тяжелых нарушений, так как для многих наследственных заболеваний нет лечения и не допустить болезнь важнее в таком случае», — отметила Перова.

При этом интерпретация генетических вариантов является одной из самых сложных задач в медицинской генетике. ДНК человека содержит огромное количество информации и далеко не для каждого обнаруженного генетического варианта можно однозначно сказать, как именно он повлияет на здоровье человека.

«Именно поэтому тестирование эмбрионов осуществляется только в отношении хорошо изученных патогенных вариантов, при наличии которых мы уверены, что будут развиваться симптомы заболевания, угрожающего жизни человека или приводящие к инвалидизации», — пояснила генетик.

Точность современных методов, используемых при проведении преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) высока и в большинстве случаев превышает 95%-98%. В зависимости от клинической ситуации специалисты используют разные методы.

«Например, при проведении ПГТ-М достаточно точно определяется наличие или отсутствие конкретного генетического варианта, в отношении которого в семье есть повышенный риск развития заболевания, но не проводится диагностика хромосомных аномалий. При ПГТ-А проводится диагностика только хромосомной патологии эмбриона. При необходимости можно провести два исследования одновременно», — рассказала Перова.

Метод выбирают на основе результатов обследования супружеской пары: чем лучше обследована пара и точнее определены риски, тем точнее будет и дальнейшая диагностика эмбрионов.

«Очень важно не путать профилактику тяжелых наследственных заболеваний с «созданием идеальных детей». Генетические исследования не позволяют выбрать эмбрион, который гарантирует рождение успешного ребенка. Большинство признаков, в том числе рост, интеллект и многие другие признаки зависят от большого количества как генетических, так и средовых факторов. Важно помнить, что целью репродуктивной генетики является не улучшение человека по каким-то заданным критериям, а снижение риска конкретных заболеваний и помощь семьям в принятии решений», — подчеркнула генетик.